Онлайн-формат
«Актуальные вопросы оказания специализированной медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями»
Научно-практическая конференция
Аудиторный формат + онлайн-трансляция

«Орфанный практикум»

I-я Научно-практическая конференция с международным участием
28.10.22
29.10.22
Глубокоуважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие в работе I-й Научно-практической конференции
с международным участием «­­­­­­Орфанный практикум», которая состоится 28-29 октября 2022 года в гибридном формате с онлайн-трансляцией.

Конференция организуется в рамках направления «Внедрение новых медицинских технологий, методик лечения и профилактики заболеваний в практическое здравоохранение».

С докладами по тематике конференции выступят главные специалисты Министерства здравоохранения Российской Федерации, Департамента здравоохранения города Москвы, ведущие ученые и практики ведомственных, коммерческих и общественных организаций.

Участники конференции: руководители, врачи, специалисты больниц и клиник города Москвы, Московской области, а также других регионов РФ (планируемое количество участников 450 человек).
Цель конференции
Повышение профессионального уровня и квалификации врачей
Внедрение новых современных медицинских технологий в практическое здравоохранение, обмен достижениями, результатами
Эффективное использование финансирования орфанных заболеваний
Своевременная диагностика, правильный выбор специалиста
Анализ достижений и эффективных методов комплексного лечения орфанных заболеваний в клинической практике
Обучение профессиональным навыкам врачей лечению больных с
орфанными заболеваниями, обмен опытом
Преемственность работы врачей-педиатров и врачей-специалистов, которые занимаются лечением пациентов с орфанными заболеваниями
Улучшение качества жизни пациента с орфанными заболеваниями
Патронат конференции
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России
Отделение медицинских наук РАН
Совет Федерации Федерального собрания Российской Федерации
Государственная Дума Федерального собрания Российской Федерации
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г.Москвы»
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии»
Минздрава России
ФГБУ «НМИЦ хирургии им.А.В.Вишневского» Минздрава России
ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова" Минздрава России
Фонд поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими
заболеваниями
Основные тематические направления конференции
1
Проблемы организации первично медико-санитарной и специализированной помощи орфанных заболеваний в России
2
Регистры орфанных заболеваний
3
Благотворительный фонд «Круг добра»
4
Применение таргетной терапии у детей с муковисцидозом
5
Мышечная дистрофия Дюшенна
6
Редкие опухоли у детей
7
Неонатальный или селективный скрининг
8
Иммунодефициты
9
Наследственные болезни обмена, интенсивная терапия при наследственных болезнях обмена
10
Применение таргетной терапии у детей с синдром короткой кишки
11
Роль среднего медицинского персонала при оказании медицинской помощи детям с орфанными заболеваниями
12
Спинальная мышечная атрофия
13
Лучевая диагностика орфанных заболеваний и состояний
14
Редкие неврологические болезни у взрослых
Научные организаторы
ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России
Отделение медицинских наук РАН
ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗ г.Москвы»
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр гематологии»
Минздрава России
ФГБУ «НМИЦ хирургии им.А.В.Вишневского» Минздрава России
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А.Насоновой»

ФГБОУ ВО «Тверской государственный медицинский университет» Минздрава России

ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

АНО изучения, развития и формирования экспертных мнений в сфере здравоохранения редких (орфанных) заболеваний "ОрФокус"

АНО «Центр поддержки и развития специалистов медицины «ДоминантаМед»
Время и место проведения
Очно + онлайн
28-29 октября 2022 г.
09:00 - 19:00
Москва, Олимпийский проспект, 18/1, Конференц-центр (очное присутствие) и онлайн-трансляция на сайте
Участие в конференции и подключение к онлайн-трансляции бесплатное и неограниченное.
Для участия необходимо заполнить регистрационную форму
Программа
28 октября 2022
09:00 – 10:00
Регистрация участников
10:00 – 10:30
Приветственное слово

Кобякова Ольга Сергеевна, д.м.н., профессор, директор ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России.

Стародубов Владимир Иванович
, д.м.н., профессор, академик РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный научно-исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России.
10:30 – 12:00
Пленарное заседание 1
«Организационные, правовые и экономические вопросы орфанных заболеваний в России»
10:30 – 10:45
«Национальный медицинский исследовательский Центр по направлению „организация здравоохранения“: цели создания, место в структуре НМИЦ Министерства здравоохранения Российской Федерации»
Деев Иван Анатольевич, д.м.н., профессор, заместитель директора ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
10:45 – 11:00
«Вопросы маршрутизации и преемственности при оказании медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. Роль телемедицины в регионе, связь между Федеральными центрами и регионами»
Уткин Сергей Александрович, Заместитель директора по клинико-экспертной работе Обособленное структурное подразделение Российская детская клиническая больница ФГБУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России
10:00 – 11:15
«Экономические вопросы оказания медицинской помощи пациентам
с орфанными заболеваниями в России»
Обухова Ольга Валерьевна, к.п.н., зам. директора по экономике ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
11:15 – 11:30
«Получение инвалидности — путь к получению лечения или мера социальной поддержки»
Лецкая Ольга Александровна, Заместитель руководителя ФКУ «Главное бюро медико-социальной экспертизы по г. Москве» Министерства труда и социальной защиты РФ
11:30 – 11:45
«Проблемы лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями в России"
Зеленова Ольга Владимировна, д.м.н, Главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ Минздрава России"
11:45 – 12:00
«Юридические вопросы организации оказания медицинской помощи
пациентам с орфанными заболеваниями в России»
Смирнова Наталья Сергеевна, юрист, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям
12:00 – 13:00
Перерыв
13:00 – 14:30
Пленарное заседание 2
«Организационные, правовые и этические вопросы создания регистров пациентов с орфанными заболеваниями»
13:00 – 13:15
«Официальная статистика и регистры в Российской Федерации"
Голубев Никита Алексеевич, к.м.н, руководитель службы статистики ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
13:15 – 13:30
«Информационные технологии, статистика и регистры орфанных заболеваний — связь и ее отсутствие»
Стерликов Сергей Александрович д.м.н. Главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России

Белиловский Евгений Михайлович к.б.н. Зав. отделом эпидемиологического мониторинга туберкулеза, ГБУЗ «Московский городской научно-практический центр борьбы с туберкулезом ДЗМ»
13:30 – 13:45
«Опыт ведения регистра орфанных пациентов в Республике Башкортостан»
Панова Мария Владимировна, Заведующая консультативно-диагностическим отделением, врач-терапевт ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр» (ГБУЗ РМГЦ), г. Уфа
13:45 – 14:00
«Роль регистра с позиции общественной организации»
Мясникова Ирина Владимировна, Председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ)
14:00 – 14:15
«Регистры орфанных заболеваний: необходимость или нагрузка»
Витковская Ирина Петровна, к.м.н., зам. главного врача ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ"
14:15 – 14:30
«Оценка населением качества паллиативной медицинской помощи»
Бузин Валерий Николаевич, д. соц. н., главный научный сотрудник ФГБУ «ЦНИИОИЗ» Минздрава России
14:30
Завершение 1 дня конференции
29 октября 2022
Зал 1
Зал 2
Зал 3
Зал 4
09:00 – 11:00
Орфанные заболевания как социально-экономическая проблема
09:00 – 09:20
Как меняется административно-правовое регулирование при лечении пациентов после 18 лет?
Смирнова Наталья Сергеевна
(доклад при поддержке компании «АстраЗенека», баллы НМО не начисляются)
09:20 – 09:40
Анализ влияния на бюджет включения взрослых пациентов со СМА в федеральное обеспечение
Куликов Андрей Юрьевич
(доклад при поддержке компании «Джонсон & Джонсон», баллы НМО не начисляются)
09:40 – 10:00
Социально-экономическое бремя заболеваний спектра нейрооптикомиелита
Абрамов Сергей Иванович
10:00 – 10:20
Социально-экономическое бремя СМА в России
Витковская Ирина Петровна
10:20 – 10:40
Социально-экономическое бремя муковисцидоза
Зеленова Ольга Владимировна
10:40 – 11:00
Дискуссия
11:00 – 11:30
Перерыв
11:30 – 13:30
Благотворительный фонд «Круг добра» — помощь регионам или нагрузка?
11:30 – 11:50
Тема доклада уточняется
Докладчик уточняется
11:50 – 12:10
Проблемы взаимодействия с фондом «Круг добра» и пути решения в регионе
Докладчик уточняется (Кабардино-Балкарская Республика)
12:10 – 12:30
Тема доклада уточняется
Докладчик уточняется
12:30 – 12:50
Передача ЛП между регионами
Докладчик уточняется
12:50 – 13:10
Тема доклада уточняется
Докладчик уточняется
13:10 – 13:30
Дискуссия
13:30 – 14:30
Перерыв
14:30 – 16:30
Передача пациентов с орфанными заболеваниям из детской сети во взрослую
14:50 – 14:50
ДЛКЛ
Докладчик уточняется (Пенза)
14:50 – 15:10
Опыт передачи пациентов с орфанными заболеваниям из детской сети во взрослую с Санкт-Петербурге
Коротеев Александр Леонидович
15:10 – 15:30
Тема доклада уточняется
Докладчик уточняется (Нижний Новгород)
15:30 – 15:50
Тема доклада уточняется
Докладчик уточняется (Томск)
15:50 – 16:10
Тема доклада уточняется
Докладчик уточняется (Краснодар)
16:10 – 16:30
Дискуссия
16:30 – 17:00
Перерыв
17:00 – 19:00
Спинальная Мышечная атрофия — что еще не хватает врачу и пациенту?
17:00 – 17:20
Нервно-мышечный центр или орфанный центр — что лучше?
Витковская Ирина Петровна
17:20 – 17:40
Маршрут пациента или зачем приходить на прием к врачу с ребенком при выдаче лекарства?
Смирнова Наталья Сергеевна
17:40 – 18:00
Как принять решение о назначении лечения (патогенетическая или генная терапия)?
Докладчик уточняется
18:00 – 18:20
Как, когда и зачем проводить оценку эффективности терапии?
Печатникова Н.Л.
(при поддержке компании «Новартис», баллы НМО не начисляются)
18:20 – 18:40
Ответственность пациента и родителя сегодня и после проведения неонатального скрининга
Уткин Сергей Александрович
18:40 – 19:00
Дискуссия
09:00 – 11:00
Детская ревматология, что мы еще не знаем?
09:00 – 09:20
Особенности дебюта ЮИА у детей раннего возраста
Коробьянц Евгения Александровна
09:20 – 09:40
Болезнь Кавасаки, что нового сегодня и что нового будет завтра?
Курбанова Седа Хасановна
09:40 – 10:00
Хронический мультифокальный остеомиелит. Новая болезнь или
Наргизян Анжела Камовна
10:00 – 10:20
Мультисистемный воспалительный синдром и болезнь Кавасаки? Что общего?
Новикова Юлия Юрьевна
10:20 – 10:40
Оценка качества жизни у детей с хроническими заболеваниями
Глазырина Анастасия Александровна
10:40 – 11:00
Дискуссия
11:00 – 11:30
Перерыв
11:30 – 13:30
Таргетная терапия у детей с муковисцидозом. Опыт, проблемы и перспективы.
11:30 – 11:50
Неонатальный скрининг на муковисцидоз: от рождения до диагноза
Якушина Елена Евгеньевна
11:50 – 12:10
Динамическое наблюдение за пациентом с муковисицдозом- это просто?
Мухина Мария Алексеевна
12:10 – 12:30
Бьем в цель. Применение таргетной терапии: Оркамби
Высоколова Ольга Владимировна
12:30 – 12:50
Бьем в цель. Применение таргетной терапии: Трикафта
Якушина Елена Евгеньевна
12:50 – 13:10
Коротко о главном: кинезитерапия
Симонова Ольга Игоревна
13:10 – 13:30
Дискуссия
13:30 – 14:30
Перерыв
14:30 – 16:30
Нейрофиброматоз — Кто? Где? Как?
14:30 – 14:50
Клинический случай диагностики и лечения нейрофиброматоза в регионе*****
Докладчик уточняется
(Доклад при поддержке компании «АстраЗенека», баллы НМО не начисляются)
14:50 – 15:10
Клинический случай диагностики и лечения нейрофиброматоза в регионе*****
Кумирова Элла Вячеславовна
15:10 – 15:30
Маршрут пацинста с нейрофиброматозом в регионе****.(проблемы и пути решения)
Докладчик уточняется
(Доклад при поддержке компании «АстраЗенека», баллы НМО не начисляются)
15:30 – 15:50
Маршрут пациента с нейрофиброматозом в Москве (проблемы и пути решения)
Тиганова Ольга Александровна
15:50 – 16:10
Федеральный консилиум и врачебная комиссия — уровни юридической ответственности.
Уткин Сергей Александрович
16:10 – 16:30
Дискуссия
16:30 – 17:00
Перерыв
17:00 – 19:00
Редкие опухоли у детей
17:00 – 17:20
Персонализированная терапия в детской онкологии: изменение парадигмы
Рыков Максим Юрьевич
17:20 – 17:40
Роль иммунотерапии в лечении детей с редкими опухолями
Менткевич Георгий Людомирович
17:40 – 18:00
Современные подходы к терапии пациентов с гепатоцеллюлярной карциномой
Долгополов Игорь Станиславович
18:00 – 18:20
Дендритные вакцины в детской онкологической практике
Чкадуа Георгий Зурабович
18:20 – 18:40
Иммунодиагностика в детской онкологии
Гривцова Людмила Юрьевна
18:40 – 19:00
Дискуссия
09:00 – 11:00
Неонатальный или селективный скрининг?
09:00 – 09:20
Основы диагностики наследственных болезней обмена (НБО) методом ТМС
Захарова Екатерина Юрьевна
09:20 – 09:40
Неонатальный скрининг: от мечты к реальности
Кекеева Татьяна Николаевна
09:40 – 10:00
Селективный скрининг на НБО: для кого этот анализ?
Печатникова Наталья Леонидовна
10:00 – 10:20
Скрининг на спинальную мышечную атрофию: надежды и опасения.
Мартыненко Юлия Евгеньевна
10:20 – 10:40
Наблюдение за пациентом, выявленным по неонатальному скринингу — командная работа врача и семьи
Краснощекова Нина Александровна
10:40 – 11:00
Дискуссия
11:00 – 11:30
Перерыв
11:30 – 13:30
Интенсивная терапия при наследственных болезнях обмена
11:30 – 11:50
Общие принципы интенсивной терапии при наследственных болезнях обмена веществ
Печатникова Наталья Леонидовна
11:50 – 12:10
Анализ кислотно-основного состояния крови и методы коррекции
Харькин Андрей Валерьевич
12:10 – 12:30
Тактика ведения пациентов с органическими ацидуриями в период метаболической декомпенсации
Мартыненко Людмила Егеньевна
12:30 – 12:50
Тактика ведения пациентов с митохондриальными заболеваниями в период метаболической декомпенсации
Какаулина Виктория Сергеевна
12:50 – 13:10
Кетогенная диета и интенсивная терапия — что важно знать?
Зарубина Вера Владимировна
13:10 – 13:30
Дискуссия
13:30 – 14:30
Сателлитный симпозиум
Зеленова О.В., Витковская И.П., Зарубина В.В.
(при поддержке компании «Фрезениус», баллы НМО не начисляются)
14:30 – 16:30
Иммунодефициты вчера, сегодня и завтра
Секция в процессе формирования
16:10 – 16:30
Дискуссия
16:30 – 17:00
Перерыв
17:00 – 19:00
Мышечная дистрофия Дюшенна — нестандартные ситуации
Секция в процессе формирования
18:40 – 19:00
Дискуссия
09:00 – 11:00
Лучевая диагностика редких заболеваний
и состояний в хирургии
09:00 – 09:40
Роль лучевых методов исследования в дифференциальной диагностике редких заболеваний печени
Кармазановский Григорий Григорьевич
09:40 – 10:20
Лучевая диагностика редких заболеваний поджелудочной железы
Кондратьев Евгений Валерьевич
10:20 – 11:00
Лучевая диагностика редких заболеваний желудка и ЖКТ
Бурякина Светлана Алексеевна
11:00 – 11:30
Перерыв
11:00 – 13:00
Редкие неврологические заболевания у взрослых
11:30 – 11:50
Заболевания спектра оптиконевромиелита: этиология, эпидемиология и патогенез
Захарова Мария Николаевна
11:50 – 12:10
Современные подходы к терапии заболеваний спектра оптиконевромиелита
Симанив Тарас Олегович
12:10 – 12:30
МОГ-ассоциированные заболевания: вопросы диагностики
Елисеева Дарья Дмитриевна
12:30 – 12:50
Боковой амиотрофический склероз: актуальные вопросы эпидемиологии
Абрамова Анна Александровна
12:50 – 13:10
Атаксия Фридрейха у пациентов взрослого возраста
Нужный Евгений Петрович
13:10 – 13:30
Первое поперечное исследование распространенности ЗСНОМ в России: результаты и будущее
Абрамов Сергей Иванович
13:30 – 14:30
Перерыв
14:30 – 16:30
Наследственные болезни обмена с поражением печени.
Опыт, проблемы и перспективы
14:30 – 14:50
Наследственные болезни обмена веществ, протекающие с поражением печени
Лобачева Анна Александровна
14:50 – 15:10
Региональный опыт ведения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы
Какаулина Виктория Сергеевна
15:10 – 15:30
Опыт ведения пациентов с нарушениями цикла мочевины
Краснощекова Нина Александровна
15:30 – 15:50
Гликогенозы: диагностика и лечение
Кекеева Татьяна Николаевна
15:50 – 16:10
Тирозинемия 1 типа — частое среди редких в Чеченской республике
Сайдаева Джамиля Хамидовна
16:10 – 16:30
Модель пациента с синдромом Алажиля (название уточняется)
Докладчик уточняется (Доклад при поддержке компании «ФармаМондо», баллы НМО не начисляются)
16:30 – 16:50
Болезнь Ниманна-Пика (название уточняется)
Докладчик уточняется (Доклад при поддержке компании «Санофи», баллы НМО не начисляются)
16:50 – 17:10
Дискуссия
Председатели сессий Орфанного практикума
Стародубов Владимир Иванович
Академик РАН, член Президиума РАН, председатель Научного совета Отделения медицинских наук РАН, научный руководитель ФГБУ «Центральный НИИ организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ.
Кобякова Ольга Сергеевна
Директор ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, профессор, д.м.н.
Деев Иван Анатольевич
Заместитель директора ФГБУ «Центральный научно исследовательский институт организации и информатизации здравоохранения» Минздрава России, профессор, д.м.н.
Витковская Ирина Петровна
Заместитель главного врача по организационно-методической работе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», заведующая организационно-методическим отделом по педиатрии ГБУ «НИИ организации здравоохранения и медицинского менеджмента ДЗМ», доцент кафедры управления, экономики здравоохранения и медицинского страхования ФДПО, к.м.н.
Малахов Александр Борисович
Председатель Правления ООО «Педиатрическое респираторное общество», председатель секции «Пульмонология» Московского городского Общества детских врачей, член экспертного Медицинского Совета при комитете по социальной политике Совета Федерации, профессор кафедры детских болезней Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, д.м.н.
Рыков Максим Юрьевич
Проректор по научной работе и инновационной деятельности, заведующий кафедрой онкологии ФДПО ФГБОУ ВО Тверской государственный медицинский университет Минздрава России, доцент, д.м.н.
Жолобова Елена Спартаковна
Главный внештатный детский специалист ревматолог Департамента здравоохранения города Москвы, руководитель Центра детской ревматологии ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ», профессор кафедры детских болезней лечебного факультета Первого МГМУ им. И. М. Сеченова, д.м.н.
Захарова Екатерина Юрьевна
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лабораторией селективного скрининга, председатель экспертного совета Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ), д.м.н.
Печатникова Наталья Леонидовна
Руководитель Центра орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, к.м.н.
Пампура Александр Николаевич
Главный внештатный детский специалист аллерголог-иммунолог, заведующий отделением аллергологии и клинической иммунологии НИКИ педиатрии ГБОУ ВПО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, д.м.н.
Кекеева Татьяна Николаевна
Заведующий медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больница ДЗМ», врач-генетик
Кармазановский Григорий Григорьевич
Академик РАН, вице-президент Российского общества рентгенологов и радиологов (РОРР), заведующий отделом лучевых методов диагностики ФГБУ «НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского» Минздрава России, профессор кафедры лучевой диагностики и терапии медико-биологического факультета РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, д.м.н.
Аккредитация в НМО
Заявка на аккредитацию мероприятия отправлена в Комиссию по оценке учебных мероприятий и материалов для непрерывного медицинского образования (НМО) для получения участниками зачетных баллов.
Обновленная система регистрации на мероприятия med-conferences.ru
1
Введите электронный адрес
На указанный электронный адрес придет код, который необходимо ввести в систему
2
Онлайн-система вас запомнит
После ввода данных система вас запомнит, и при регистрации на последующие мероприятия поля будут уже заполнены за вас
3
Онлайн-трансляция
После авторизации на странице, кнопка "Регистрация" превратится в кнопку "Вы зарегистрированы". Перед началом мероприятия кнопка станет активна и на ней будет написано "Трансляция"
4
Если вы зайдете с другого устройства
Например, вы зарегистрировались на мероприятие через телефон, а смотреть будете с компьютера. В этом случае необходимо авторизоваться на втором устройстве (ввести e-mail, а затем код, который сразу придет на указанный адрес).
Видеотрансляция

Трансляция конференции будет проходить на этой странице. Трансляция доступна только по предварительной регистрации. Окно трансляции начинает свою работу за 15 минут до начала конференции.
Контактная информация